近日，由全球頂級(jí)醫(yī)療中心克利夫蘭診所(Cleveland Clinic)引領(lǐng)的第18屆年度醫(yī)療創(chuàng)新峰會(huì)在線上舉行。熱點(diǎn)之一是揭曉2021年十大醫(yī)療創(chuàng)新產(chǎn)品。專家們選出了十個(gè)有望在明年產(chǎn)生影響的突破性醫(yī)療設(shè)備和治療方法。這些改變醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新，會(huì)改變無(wú)數(shù)患者的人生。

　　本次入選的創(chuàng)新技術(shù)/療法，包括CD20靶向療法ocrelizumab，用于囊性纖維化的新型藥物Trikafta，丙肝泛基因型療法，PARP抑制劑等多款創(chuàng)新藥物，涉及血紅蛋白病、原發(fā)性多發(fā)性硬化癥、囊性纖維化、丙型肝炎、前列腺癌、偏頭痛等疾病。

　　除了帶讀者揭開(kāi)十大醫(yī)療創(chuàng)新誕生的原因外，動(dòng)脈網(wǎng)對(duì)所涉及領(lǐng)域的最新技術(shù)進(jìn)展也進(jìn)行了詳細(xì)的梳理，并結(jié)合相關(guān)企業(yè)和市場(chǎng)，努力為讀者挖掘背后領(lǐng)域的市場(chǎng)發(fā)展?jié)摿Α?/p>

　　血紅蛋白病的基因治療

　　>>>>相關(guān)疾病現(xiàn)狀

　　血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常，或珠蛋白肽鏈合成速率異常所引起的一組遺傳性血液病。這種疾病最常見(jiàn)的有地中海貧血和鐮狀細(xì)胞貧血癥，每年大約累及全球33萬(wàn)多名兒童。

　　地中海貧血患兒大多為地中海地區(qū)、非洲和亞洲后裔，我國(guó)人群的“地貧”基因攜帶率為1.92～14.95%(約3000萬(wàn)人)，以廣東、廣西、湖南、海南等南方地區(qū)多發(fā)，中度至重癥地貧患者約30萬(wàn)人且正以每年約10%的速度遞增。

　　地中海貧血通常的治療費(fèi)用高、難度大，給數(shù)百萬(wàn)計(jì)的家庭帶來(lái)極大困境。目前采用的治療方法之一是定期輸血維持生命，方法之二是國(guó)際公認(rèn)的治療方法——異基因造血干細(xì)胞移植，但這種方法只適用于部分能等到合適配型的患者，同時(shí)還面臨植入失敗、感染和移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)。

　　另外一種常見(jiàn)的嚴(yán)重遺傳性血紅蛋白疾病為鐮狀細(xì)胞貧血病。該病特征為紅細(xì)胞呈鐮刀形且異常紅細(xì)胞大量被破壞造成慢性貧血。鐮狀細(xì)胞貧血在祖先來(lái)自南撒哈拉非洲、印度、沙特阿拉伯和地中海國(guó)家的人中尤為常見(jiàn)。移民提高了該基因在美洲大陸出現(xiàn)的頻率。在南撒哈拉非洲的某些地區(qū)，所有兒童中多達(dá)2%在出生時(shí)患有該病。

　　>>>>近年國(guó)際研發(fā)最新進(jìn)展

　　2019年5月，歐盟批準(zhǔn)了藍(lán)鳥(niǎo)生物(Bluebird Bio)一次性基因療法Zynteglo(LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白編碼基因的自體CD34+細(xì)胞)用于治療12歲及以上的β型地中海貧血癥(TDT)患者，Zynteglo成為全球首個(gè)治療TDT的基因療法，定價(jià)177萬(wàn)美元。隨后，EMA又授予了Zynteglo治療鐮狀細(xì)胞病(SCD)的孤兒藥資格(ODD)。今年9月，藍(lán)鳥(niǎo)生物宣布，歐洲藥品管理局(EMA)已授予Zynteglo治療鐮狀細(xì)胞病的優(yōu)先藥物資格(PRIME)。今年1月，F(xiàn)DA授予Aruvant Sciences公司ARU-1801治療鐮狀細(xì)胞病(SCD)以孤兒藥資格。ARU-1801是一種改良的胎兒血紅蛋白(fetal hemoglobin)基因療法，開(kāi)發(fā)用于治療鐮狀細(xì)胞病(SCD)和β地中海貧血。

　　由瑞士基因編輯公司CRISPR Therapeutics與美國(guó)制藥公司Vertex Pharmaceuticals合作開(kāi)展的基因療法試驗(yàn)CTX001也在1/2期臨床試驗(yàn)中取得積極中期數(shù)據(jù)，兩名β地中海貧血癥患者和一名嚴(yán)重鐮狀細(xì)胞貧血癥患者在接受治療后，均達(dá)到停止依賴輸血的效果。

　　國(guó)內(nèi)也傳來(lái)好消息。

　　近期，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、華東師范大學(xué)等機(jī)構(gòu)開(kāi)展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細(xì)胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”獲得可喜進(jìn)展，臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示兩例接受治療的患者已擺脫輸血依賴，目前已治愈出院。國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)顯示，此為全國(guó)乃至亞洲首次通過(guò)基因編輯技術(shù)治療地中海貧血癥的成功案例，也是全球首次通過(guò)CRISPR基因編輯技術(shù)治療β0/β0型重度地貧的成功案例。

　　據(jù)中南大學(xué)湘雅醫(yī)院血液科陳方平教授表示，“攻克了β0/β0型這一難關(guān)，意味著絕大部分輸血依賴型β地貧將可以通過(guò)此治療策略得到根治。”未來(lái)“γ珠蛋白重激活”技術(shù)將成為效果優(yōu)、可行性大和安全性好的β地貧治療方案之一。